Nathalie Torres wurde mit dem Lauren-Syndrom geboren, einem rezessiven Gen, das ihr Wachstum einschränkte, ihren Körper aber vor schweren Krankheiten schützte.
Im Restaurant in Los Angeles, in dem Nathaly Paola Castro Torres arbeitet, äußern sich die Kunden nicht zu ihrer Kleinwüchsigkeit. Torres, 42, sagt: „Die Leute machen viele Kommentare oder Witze über mich. „Sie machen auch oft Fotos von mir und das gefällt mir nicht. Ich fühle mich so schlecht.
Mit einer Körpergröße von 1,27 Metern ist Torres ein „kleiner Mensch“ und solche Reaktionen nicht gewohnt. Aufgewachsen in Quito, Ecuador, ist seine Größe selten. Er arbeitete bei einem Autohändler, wurde von seiner Gemeinde willkommen geheißen und sah seine Größe als Vorteil.
„Als Teenager sah ich meine Größe als Chance zum Wachsen – das Problem des Wachstums war Teil meiner Persönlichkeit“, erzählt Torres gegenüber CNN International.
„Ich habe auch großes Glück, denn tatsächlich schützt mich mein Körper vor Krankheiten, die andere Menschen jeden Tag bekommen“, fügt sie hinzu. „Diese Höhe ist zwar eine Einschränkung, aber auch ein Segen.“
Nathalie Paola Castro-Torres hat das Lauren-Syndrom. (Bild: DR)
Torres leidet an einer seltenen Erkrankung namens Lauren-Syndrom, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Dieses Problem verlangsamt Ihr Wachstum, hat aber auch eine verborgene positive Seite: Ihr Körper wird vor chronischen Krankheiten wie Krebs geschützt, die oft vor dem Alter zum Tod führen.
„Ich frage mich, was die Neinsager sagen werden, wenn sie erfahren, dass Nathalie in einem Körper lebt, der eines Tages Aufschluss darüber geben könnte, wie man lange und krankheitsfrei leben kann“, sagt Walter Longo, Professor für Gerontologie und Biowissenschaften an der Universität. Südkalifornien, Los Angeles.
„In durchgeführten Studien haben wir gezeigt, dass Menschen mit Lauren-Syndrom deutlich seltener an Krebs, Diabetes und kognitiven Beeinträchtigungen leiden“, sagt Longo, der die Krankheit seit 20 Jahren erforscht. „Gehirnscans zeigen, dass sie jüngere Gehirne haben – das Äquivalent von jemandem, der 20 Jahre jünger ist. Ich habe in dieser Population noch nie Fälle von Alzheimer gesehen.“
Laut einer neuen Studie, die im April in der Fachzeitschrift Med veröffentlicht wurde, könnten Torres und andere Betroffene vor Herzerkrankungen geschützt sein, fuhr Longo fort, der Mitautor der neuesten Forschung ist.
„Das bedeutet nicht, dass sie gegen diese Krankheiten immun sind, aber Menschen mit Lauren-Syndrom scheinen besser geschützt zu sein“, fügt er hinzu. „So mächtig scheint diese Mutation zu sein.“
Was ist das Lauren-Syndrom?
Die ersten Fälle von krankheitsfreien Jugendlichen wurden 1958 in Israel bei Kindern jüdischer Einwanderer aus dem Jemen und anderen Teilen des Nahen Ostens festgestellt. Laut Longo gibt es derzeit möglicherweise 350 bis 500 Menschen mit Lauren-Syndrom in den Vereinigten Staaten, Ecuador, Israel, Kroatien, Irland und anderen europäischen Ländern.
Im Jahr 1987 entdeckte Jaime Guevara-Aguirre, damals ein junger Arzt am Anfang seiner Karriere, in ländlichen Städten Ecuadors eine Gruppe von etwa 100 Menschen mit Lauren-Syndrom. Guevara-Aguiar, Erstautorin des neuesten Berichts, ist Gründerin des Instituts für Endokrinologie, Stoffwechsel und Reproduktion in Quito.
Laut Guevara-Aguirres Forschung trugen sie alle eine Mutation im menschlichen Wachstumshormon-Rezeptor-Gen. Diese genetische Störung blockiert die Fähigkeit des Körpers, den insulinähnlichen Wachstumsfaktor (IGF-1) zu nutzen, ein Hormon, das hauptsächlich in der Leber produziert wird. Wachstumshormon und IGF-1 wirken zusammen, um das normale Knochen- und Gewebewachstum zu fördern und so Fehlentwicklungen vorzubeugen.
Das Gewebe von Menschen mit Lauren verfügt über IGF-1, das bei der Wundheilung und anderen Körperprozessen hilft. Im Gegensatz zu Menschen ohne das Syndrom zirkulieren bei diesen Personen jedoch nur wenige Hormone im Blutkreislauf, was verheerende Auswirkungen hat und zum Altern beiträgt.
Glücklicherweise hemmt das Fehlen von zirkulierendem IGF-1 das unkontrollierte Wachstum von Krebszellen und führt zu einer zusätzlichen Insulinsensitivität, die vor Diabetes schützt.
Betroffen sind nur diejenigen, die das Gen von jedem Elternteil erben. (Bild: DR)
Im Jahr 2005 kontaktierte Guevara-Aguiar Longo, der eine ähnliche Mutation in Hefezellen untersucht hatte, die deren Existenz verlängerte.
„Anders als Hefezellen leben Mutanten wie Würmer, Fliegen und Mäuse außerordentlich lange“, erklärt Longo. „Mäuse mit der gleichen Mutation, die wir am Menschen untersuchen, haben einen Rekord für Langlebigkeit – sie leben 40 % länger als Mäuse ohne diese Mutation, und 50 % dieser Mäuse entwickeln keine Pathologie. Sie leben also länger und gesünder.“
Laut dem Experten begannen die beiden mit der Zusammenarbeit in der Hoffnung, ein Medikament zu finden, das zur Senkung des zirkulierenden IGF-1 in der Allgemeinbevölkerung eingesetzt werden könnte und Anti-Aging- und Krankheitspräventionsvorteile bietet.
„Die Idee wäre, dass Menschen mit hohen zirkulierenden IGF-1-Werten Medikamente erhalten würden, die IGF-1 auf einen Bereich senken würden, der scheinbar mit einer geringeren Sterblichkeit verbunden wäre, genau wie sie Medikamente gegen hohe Cholesterinwerte einnehmen würden.“ In den Staaten.
Es heißt auch, dass eine westliche Ernährung, die reich an Proteinen und Zucker ist, auch den zirkulierenden IGF-1-Spiegel erhöht und dadurch die Alterung beschleunigt.
„Es gibt Diäten, die IGF-1 reduzieren, wie zum Beispiel das Fasten an fünf Tagen im Monat, die sogenannte ‚Fasten-ähnliche Diät‘“, fährt er fort. „Wir haben Studien veröffentlicht, die zeigten, dass die zirkulierenden IGF-1-Spiegel nach dieser Diät vorübergehend gesenkt wurden.“
Guevara-Aguirre und Longo suchen nach Mitteln, um Säuglingen, die in Ecuador mit dem Lauren-Syndrom geboren wurden, IGF-1 zu injizieren. Medikamente, die zur Förderung der Körpergröße im Kindesalter verabreicht werden, können dazu führen, dass der genetische Schutz der Mutation gegen die Krankheit die Oberhand gewinnt.
„Bisher wollen die (ecuadorianische) Regierung und die Pharmaunternehmen nicht dafür bezahlen“, beklagt Longo. „Wir müssen es bei der Diät einfach ganz langsam angehen, und wir haben einige Erfolge erzielt.“
Eine neue Studie zu Herzerkrankungen
Auch das Lauren-Syndrom birgt gesundheitliche Risiken. Dieser Zustand führt zu schwerer Fettleibigkeit, die Diabetes, Herzerkrankungen, Krebs und andere Probleme auslöst. Er sagt außerdem, dass viele der von Longo untersuchten Personen „nie Sport treiben“ und oft trinken, rauchen und in benachteiligten Gemeinden ohne angemessene Gesundheitsversorgung leben.
Es wird jedoch darauf hingewiesen, dass es unter Laurens Opfern ungewöhnlich viele alkoholbedingte Todesfälle und Unfälle sowie Anfallsleiden gibt, anstatt an chronischen Krankheiten im Zusammenhang mit Fettleibigkeit zu sterben.
Da niedrige IGF-1-Spiegel bei Menschen ohne die Mutation in Studien mit einem höheren Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht wurden, „dachten alle, dass Menschen mit dem Syndrom wahrscheinlich mehr Herz- und Herz-Kreislauf-Probleme haben, insbesondere wenn man Fettleibigkeit berücksichtigt“, sagte er fügt hinzu.
Um das herauszufinden, untersuchten Longo und Guevara-Aguirre 23 Menschen mit Torres-und-Lauren-Syndrom und verglichen sie mit 27 ihrer Verwandten ersten Grades, die nicht an der Krankheit litten und von denen die meisten in Ecuador lebten.
„Trotz der Tatsache, dass Menschen mit LARON oft fettleibig sind und in einer armen Umgebung leben, stellten wir fest, dass die Häufigkeit von Herz-Kreislauf-Erkrankungen nicht hoch war und sich einige Marker für Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbesserten“, verrät Longo.
Personen mit LARON in der Studie hatten eine bessere Insulinsensitivität, einen niedrigeren Blutdruck und keine Herzfrequenzstörungen – alles positive Ergebnisse.
Darüber hinaus hatten nur 7 % trotz hohem Cholesterinspiegel Plaqueablagerungen in ihren Arterien, was häufig zu verstopften Arterien und einem höheren Risiko für Herzinfarkte, Schlaganfälle und andere Herzerkrankungen führt.
Eine Kontrollgruppe bestehend aus Verwandten ersten Grades, die die gleiche Ernährung und Lebensweise hatten, wies 30 % Plaqueablagerungen auf.
Allerdings habe die Studie keine anderen Anzeichen von kardiovaskulärem Schwund gefunden, so dass einige Fragen unbeantwortet blieben, sagt Andrew Freeman, MD, Direktor für kardiovaskuläre Prävention und Wellness bei National Jewish Health in Denver.
„Dennoch denke ich, dass es sich um eine interessante und vielversprechende Studie handelt“, sagt Freeman, der nicht an der Forschung beteiligt war. „Es legt den Grundstein dafür, was wir daraus lernen können, um die Schäden zu verringern, die Menschen mit zunehmendem Alter betreffen.“
Hoffnung für die Zukunft
Torres ging kürzlich zur Untersuchung zum Arzt. Obwohl sie technisch gesehen übergewichtig war (45,4 Kilogramm), war sie bei guter Gesundheit und hatte keine Anzeichen von Diabetes oder Herzerkrankungen.
„(Der Arzt) sagte mir: ‚Wenn du willst, kannst du abnehmen, aber es ist kein gesundheitliches Problem für dich, du bist perfekt‘“, sagt Torres. „Ich fühle mich sehr glücklich und finde die Reaktion meines Körpers auf diese anderen, schwerwiegenderen Krankheiten sehr interessant.“
Er plant, in den Vereinigten Staaten zu bleiben, um Bildungsmöglichkeiten zu nutzen und „zu sehen, ob ich einen besseren Job, eine Karriere finden kann“. Allerdings vermisse er seine Familie und den einfachen Zugang zu frischem Obst und Gemüse, das es in Ecuador im Überfluss gibt.
„Auch wenn mein Körper etwas anpassungsfähiger ist, habe ich gelernt, vorsichtig mit meiner Ernährung umzugehen“, sagt sie. „Denn es stimmt zwar, dass wir gesundheitliche Vorteile gegenüber anderen haben, aber wir wissen nicht, inwieweit uns das schützt.“
Der Forscher sagt auch, dass er stolz auf seine Rolle bei der Erforschung des Lauren-Syndroms sei.
„Ziel ist es, medizinische Hilfe zu leisten, um anderen Menschen bei der Bekämpfung zweier verheerender Krankheiten, Diabetes und Krebs, zu helfen“, schließt er. „Das ist meine Hoffnung.“
